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新突破！“芯”阶段|南宫28基因遗传性耳聋基因筛查试剂获批上市！

文章来源：赢享分子诊断公众号（ID： daangenescb）近日，南宫28基因自主研发的遗传性耳聋基因检测试剂盒（PCR-流式荧光杂交法）（国械注准20243402614）获得国家药品监督管理局颁发的三类医疗器械注册证，正式上市！ 该产品基于流式荧光杂交技术，针对干血斑样本基因组DNA中的4个遗传性耳聋基因的17个突变位点进行检测，检测结果用于遗传性耳聋的辅助诊断，可作为常规物理听力筛查的补充，特别是可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者。这也是国内第二款获批的可用于遗传性耳聋基因“辅助诊断+筛查”用途的试剂盒，将积极助力遗传性耳聋的精准防治。 产品特点● 检测全面：一次同时检测4个遗传性耳聋基因17种突变位点，覆盖人群中热点突变位点 ● 权威认证：获得NMPA“辅助诊断+筛查”双重用途资质 ● 操作简便：人工操作步骤少，检测结果判读简单直观 ● 灵活高效：单次可检测1-96个样本，满足不同通量需求，整个流程仅需4-5小时 ● 安全防污染：添加UNG酶/dUTP体系，保障检测结果的准确可靠 ● 准确度高：经过10000+例临床样本的验证，阴性符合率及阳性符合率均为100% 60%以上的耳聋与基因缺陷有关耳聋是一种普遍高发的听力障碍性疾病，会对生活的许多方面产生负面影响。耳聋病因复杂，主要是由遗传因素和非遗传因素引起，其中遗传因素主要是由于个体耳聋基因缺陷，导致不同程度听力下降，致病基因会通过不同的遗传方式传递给下一代，由遗传因素导致的耳聋约占60%。 目前，已知的耳聋基因有近200种，我国较常见的耳聋致病基因有4种：GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因、线粒体12S rRNA基因等。GJB2是导致先天性耳聋的遗传基因，SLC26A4和药物性耳聋基因检测主要针对后天迟发性耳聋。我国人群中，耳聋基因致病变异携带率至少达15%；其中，GJB2基因是中国人最常见的致聋基因，在耳聋患者中约占21%。目前还没有根治耳聋的有效手段，但是遗传性耳聋可防可控。筑牢耳聋的三级预防体系，从基因水平对耳聋进行病因学诊断，实现早发现、早诊断、早干预、早预警。 耳聋基因热点致病变异筛查助力早发现、早诊断、早干预采用高效的手段对相关人群进行耳聋基因筛查，对于预防听力残疾的发生有重要意义。虽然耳聋相关基因众多，但是中国人群中有明确的常见耳聋基因及其热点致病变异。通过对这些明确致病的高频基因进行检测，早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者，为其本人及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询；结合听力检测，确诊先天性遗传性耳聋患者；早期发现迟发性耳聋患者，给予有效防治措施延缓听力下降；明确药物性耳聋基因变异携带者，通过指导用药，避免耳聋的发生，从而实现遗传性耳聋的早发现、早诊断、早干预及早预警。 近年来，随着遗传性耳聋基因检测项目在国内医疗保健机构的普遍开展，针对耳聋基因检测也相继推出了一系列的规范性文件，为临床医生及检测专业人员提供专业性指导。 南宫28基因液相芯片遗传疾病检测方案在出生缺陷三级预防策略中，分子诊断技术的高速发展为精准检测提供了“利器”。南宫28基因作为国内早期引进液相芯片技术的企业之一，结合液相芯片技术的多重检测特点以及自身在分子诊断试剂开发、生产的经验和优势，致力于为临床检测提供更精准、便捷、高效的检测平台和应用。此前获批上市了基于液相芯片平台的地中海贫血基因检测项目，已经服务于国内多家医疗机构；此次获批的遗传性耳聋基因检测项目，进一步丰富了液相芯片平台的临床应用，积极助力遗传疾病的精准诊疗。

再添新品 | 南宫28基因呼吸道合胞病毒分型产品获批上市

文章来源：赢享分子诊断公众号（ID： daangenescb）近日，南宫28基因最新研制的“呼吸道合胞病毒A型和B型核酸检测试剂盒（PCR-荧光探针法）”通过国家药监局的三类医疗器械注册审批，注册证编号：国械注准20243402489。本产品用于定性分型检测临床样本中的呼吸道合胞病毒A型和B型RNA，检测结果可为病例确诊、治疗用药、型别鉴定、流行监测提供准确的病原学检测依据。HRSV是最重要的呼吸道病原之一人呼吸道合胞病毒（HRSV）是引起5岁以下儿童、老年人及免疫低下人群急性下呼吸道感染最重要的病毒病原之一。据《柳叶刀》报告，2019年全球5岁以下儿童中约有3300万例HRSV相关急性下呼吸道感染病例，其中包括约360万住院病例和约10万死亡病例。 HRSV只有一个血清型，分为A、B两个亚型。国际上依据G基因第二高变区的基因变异将HRSV划分为不同基因型，目前已鉴定出59个基因型，其中HRSV-A亚型分为22个基因型，HRSV-B亚型分为37个基因型。A亚型的ON1基因型和B亚型的BA9基因型是目前全球流行的优势基因型，也是我国近年流行的主要基因型。 2010-2020年中国发热呼吸道症候群病例监测数据显示，HRSV总检出率为7.2%。HRSV毒株分型情况显示，单纯A型毒株感染病例占59.1%，单纯B型毒株感染病例占39.6%，A/B型毒株混合感染病例占1.3%，不同年份间HRSV毒株亚型存在大小年交替流行。2010-2020年中国不同年份发热呼吸道症候群病例人呼吸道合胞病毒的检出情况与亚型分布 HRSV感染的临床表现及亚型差异HRSV感染后，潜伏期通常为2-8天，临床表现以呼吸道症状为主。感染早期症状多局限于上呼吸道，如鼻塞、流涕、咳嗽和声音嘶哑等，多数症状会在1-2周内自行消失。少数可发展为下呼吸道症状，主要为毛细支气管炎或肺炎，多见于2岁以下婴幼儿。极少数进一步加重为呼吸急促，严重者可发展为呼吸衰竭，甚至死亡。 对HRSV毒株进行型别鉴定和监测，有助于了解型别与疾病表现的相关性，同时可为药物和疫苗的研制、药物和疫苗效果评估提供重要的科学依据。● 广州医科大学附属第一医院的一项为期3年的病例研究，对645例HRSV阳性患儿的临床表现进行了分析，HRSV-A型比HRSV-B型更容易发生毛细支气管炎、呼吸困难、鼻炎、呕吐、食欲不振和腹泻，而HRSV-B型比HRSV-A型更容易出现寒战、头痛、肌痛、虚弱和皮疹等，结果提示HRSV-A型和HRSV-B型具有特异性的临床特征。● 美国的一项针对5岁以下儿童的多中心前瞻性监测研究显示，在5岁以下儿童和1岁以下儿童中，HRSV-A型比HRSV-B型的住院几率更高（5岁以下儿童：aOR = 1.28；95% CI = [1.14-1.44]；P < .001；1岁以下儿童：aOR = 1.29；95% CI = [1.09-1.51]；P = .002），在5岁以下儿童中，HRSV-A型比HRSV-B型的接受氧气支持的几率也更高（aOR = 1.17；95% CI = [1.02-1.34]；P = .023）。● 澳大利亚的一项为期5年的单中心回顾性研究显示，相比HRSV-A型，呼吸道混合感染在HRSV-B型中更常见（41.8% vs. 27.4%，P = 0.035），进而导致HRSV-B型的ICU住院时间更长（5天 vs. 3天，P = 0.006）。 权威推荐核酸检测的敏感性和特异性高，对于有核酸检测条件的医院，指南推荐可直接进行核酸检测用于HRSV感染诊断。●《中国儿童呼吸道合胞病毒感染诊疗及预防指南（2024医生版）》 推荐意见2：核酸检测适用于各级医院门诊和急诊，有核酸检测条件的医院可以直接进行核酸检测；多重核酸检测方法适用于住院患儿入院前以及住院后的检测；不推荐应用二代测序作为临床常规检测（强推荐，高证据质量）。 ●《人呼吸道合胞病毒感染诊断（CT/CPMA 028-2023）》 根据流行病学、临床表现和实验室检测结果进行诊断。有流行病学史和HRSV感染临床表现的病例，呼吸道标本中检测HRSV核酸阳性可确诊。 ●《儿童呼吸道合胞病毒感染临床诊治中国专家共识（2023年版）》 建议3（共识水平：96%）：核酸检测灵敏度高、特异性高、检测周期短，是临床上儿童RSV感染病原学诊断的主流方法。 冬春季是呼吸道传染病的高发季节，随着气温逐渐下降，急性呼吸道传染病呈现逐渐上升趋势。全国急性呼吸道传染病哨点监测情况（2024年第49周）：流感病毒阳性率近期上升趋势明显；鼻病毒感染在流行期波动，但呈下降趋势；北方省份肺炎支原体阳性率波动下降，南方省份肺炎支原体感染仍处于较低水平，肺炎支原体感染主要受影响的人群是5~14岁学龄儿童；0~4岁病例中的呼吸道合胞病毒阳性率、以及14岁及以下病例中人偏肺病毒阳性率近期呈波动上升趋势，北方省份上升趋势更明显；腺病毒感染在一定水平波动。 不同地域和不同年龄段人群的主要流行病原体存在差异。第49周呼吸道样本主要病原体核酸检测阳性率区域差异第49周呼吸道样本主要病原体核酸检测阳性率年龄组差异 为了助力各级医疗机构呼吸道传染病精准诊疗能力提升，南宫28基因推出“全面、灵活、高效、经济”的呼吸道病原体核酸检测整体解决方案，医疗机构可根据本地区的呼吸道病原流行情况，灵活选择进行针对性单检或组合检测，既满足临床诊疗需求、又合理控制医疗费用。 参考文献：[1] Li Y, Wang X, Blau DM, et al. Global, regional, and national disease burden estimates of acute lower respiratory infections due to respiratory syncytial virus in children younger than 5 years in 2019: a systematic analysis. Lancet. 2022;399(10340):2047-2064.[2] 中国医药教育协会儿科专业委员会，中华医学会儿科学分会呼吸学组，中国医师协会呼吸医师分会儿科呼吸工作委员会,等. 中国儿童呼吸道合胞病毒感染诊疗及预防指南(2024医生版). 中华实用儿科临床杂志，2024，39(10):723-732.[3] 李柏松，师悦，耿梦杰,等. 2010&mdash;2020年中国发热呼吸道症候群病例中人呼吸道合胞病毒的流行特征分析. 中华预防医学杂志，2024，58(09):1311-1317.[4] Liu W, Chen D, Tan W, et al. Epidemiology and Clinical Presentations of Respiratory Syncytial Virus Subgroups A and B Detected with Multiplex Real-Time PCR. PLoS One. 2016;11(10):e0165108.[5] Toepfer AP, Amarin JZ, Spieker AJ, et al. Seasonality, Clinical Characteristics, and Outcomes of Respiratory Syncytial Virus Disease by Subtype Among Children Aged <5 Years: New Vaccine Surveillance Network, United States, 2016-2020. Clin Infect Dis. 2024;78(5):1352-1359.[6] Saravanos GL, Ramos I, Britton PN, Wood NJ. Respiratory syncytial virus subtype circulation and associated disease severity at an Australian paediatric referral hospital, 2014-2018. J Paediatr Child Health. 2021;57(8):1190-1195.[7] 中华预防医学会. 人呼吸道合胞病毒感染诊断（CT/CPMA 028-2023）. 中华预防医学杂志，2023，57(07):961-967.[8] 儿童呼吸道合胞病毒感染临床诊治中国专家共识（2023年版）[J].临床儿科杂志,2024,42(01):1-14.

结核五年规划 I 九部门印发《全国结核病防治规划(2024—2030年)》

文章来源：赢享分子诊断公众号（ID： daangenescb）

签约！广州市疾控中心与中山大学、南宫28基因达成战略合作！

文章来源：赢享分子诊断公众号（ID： daangenescb） “推动有效市场和有为政府更好结合，科学施策，统筹谋划，加快生物技术向多领域广泛融合赋能，加强生物领域产学研用深度融合，加快培育生物领域新技术、新产业、新业态、新模式。”&mdash;&mdash;《“十四五”生物经济发展规划》 “支持疾控机构与医疗机构、高校、科研院所、企业共建产学研用对接平台，共享科技平台和资源。重点加强重大疾病和健康危害因素防控策略措施、核心技术、关键设备等科研攻关。”&mdash;&mdash;《关于推动疾病预防控制事业高质量发展的指导意见》 强强联合，资源互补开启战略合作新篇章12月9日，广州市疾病预防控制中心（以下简称“广州市疾控中心”）与中山大学、广州南宫28基因股份有限公司（以下简称“南宫28基因”）签署高质量发展战略合作协议，三方将依托各自优势，促进资源整合，在传染病、慢性病防控、基本公共卫生及环境卫生与健康等领域开展长期合作。此次联动标志着三方正式结成多赢、可持续发展的战略合作伙伴关系，积极推动产学研用深度融合，携手打造疾控、院校、企业合作新标杆，为卫生健康事业高质量发展注入强劲动力。广州市疾控中心党委书记张周斌、中山大学公共卫生学院党委书记范瑞泉、南宫28基因董事长薛哲强分别作为三方代表签署战略合作框架协议。广州市疾控中心副主任袁俊、科研管理部部长朱伟、传染病预防控制部部长罗雷、慢性非传染性疾病预防控制部部长沈纪川、基本公共卫生服务部副部长刘慧、艾滋病预防控制部部长韩志刚、预防接种管理指导部部长刘伟佳及相关部室业务骨干、课题组成员，中山大学公共卫生学院教授胡汝为，中山大学中山眼科中心教授、中山大学健康医疗大数据国家研究院副院长谢志，南宫28基因副总经理兼营销总监汪洋、副总经理兼研发总监蒋析文、研究院副院长张平、华南大区销售总监王大敏、市场总监阳梅芳等一行共同出席了本次签约仪式。分享交流，深度研讨蓄力前行共创共赢以此次战略合作为契机，五位嘉宾聚焦当前研究领域的最新进展和热点话题，带来了精彩生动的学术交流讲座，引发了现场热烈的交流和深度的研讨，大家也对未来的合作充满信心。学术交流会议由广州市疾控中心党委书记张周斌主持。中山大学公共卫生学院党委书记范瑞泉以《跨越鸿沟：科技成果转化的挑战与机遇》为题作报告。随着国家和地方对科技成果转化重视程度的提升，当前的政策建立了完备的法律及制度体系，解决了长期困扰成果转化的问题，为科技成果转化提供了有力的制度保障。范书记结合多个生动形象的案例，系统地展示了当前科技成果转化的痛难点和风险防控，强调制度体系、风险防控、专利、专业服务以及激励创新等在促进和推动成果转化的重要性，分享了在成果转化工作过程的深刻体会。中山大学公共卫生学院教授胡汝为以《后疫情时代疾控机构可持续发展下医防协同与医防融合》为题作报告。创新医防协同、医防融合机制是党的二十大部署的重点任务之一，胡教授通过当前的医防协同、医防融合政策背景、理论框架和世界范围的探索实践经验，深入浅出地阐述了防治结合、医防协同、医防融合是医疗卫生体系的重要政策选择和实践路径。通过后疫情时代疾控机构可持续发展的研究报告，清晰地展示了疾控机构的运行现状、存在的问题，并且提出了可持续发展的建议。中山大学中山眼科中心教授、中山大学健康医疗大数据国家研究院副院长谢志以《疾病数据库建设、应用及展望》为题作报告。如何让临床数据赋能临床、科研和转化？谢教授从临床数据的应用挑战、数据分析工具以及疾病数据库的研究方向和难点等方面阐述了疾病数据库的建设和应用。AI技术的快速发展，对医疗健康技术产生了深远的影响，基于大模型时代的通用型AI赋能科研，极大提高了数据处理的效率和质量，展望未来大模型能够实现多模态数据分析，优化疾病风险估与个性化医疗路径，实现精准医疗。南宫28基因董事长薛哲强以《担当社会责任，守护健康未来：南宫28基因在疾病预防控制事业中的实践与贡献》为题作报告。南宫28基因成立三十多年以来，聚焦传染病、慢性病防控、基本公共卫生及环境卫生与健康等领域相关诊断产品的开发及产业化，合作申报多个国家级、省级及市级课题及相关创新诊断技术合作研究及转化，在历次新发和突发传染病事件中具备丰富的实践经验。公司当前从分子诊断迈向IVD全诊断领域，不断挖掘诊断技术和产品的全场景应用，覆盖疾病的检测、监测、预测全流程，为公共卫生事业持续贡献力量。 南宫28基因副总经理、首席科学家蒋析文以《微生物分子POCT检测及未来发展方向》为题作报告。POCT凭借自身的核心优势顺应大环境的检测需求，对于行业和企业的发展有重大意义和前景。报告深入介绍了分子POCT的发展现状、其他快速检测技术的应用情况、南宫28基因在分子POCT的技术进展和最新成果，以及探讨了国内IVD企业在POCT领域的发展机遇与破局。未来的POCT将是新技术、人工智能、智慧诊断为一体的新一代智慧POCT设备，应用场景会更广泛。 同心者同行，同行者同赢。在生物医药产业被提升为国家战略高度的大背景下，三方将携手并进，持续践行使命担当，充分利用大数据资源，发挥各方优势助力公共卫生事业发展，促进多形式高水平深层次的合作项目落地，推动相关科学研究和技术成果的转化，共同创造更大的社会价值。

新品上市 | 南宫28基因两款呼吸道感染核酸检测产品正式获批！

文章来源：赢享分子诊断公众号（ID： daangenescb） 近日，南宫28基因最新研制的两款呼吸道感染核酸检测产品通过国家药监局的三类医疗器械注册审批，正式上市！ 甲型/乙型流感病毒核酸检测试剂盒（PCR-荧光探针法），注册证编号：国械注准20243402392。甲型流感病毒、乙型流感病毒和呼吸道合胞病毒核酸检测试剂盒（PCR-荧光探针法），注册证编号：国械注准20243402390。 IFV和RSV引起的疾病负担严重 据WHO估计，全球每年约有10亿例季节性流感病例，其中包括300万~500万的重症病例和29万~65万的死亡病例。2023年，我国呼吸道传染病高发，全年报告流感发病人数超过1278万。 呼吸道合胞病毒（RSV）是引起5岁以下儿童、老年人及免疫低下人群急性下呼吸道感染最重要的病毒病原之一。据《柳叶刀》报告，2019年全球5岁以下儿童中约有3300万例RSV相关急性下呼吸道感染病例，其中包括约360万住院病例和约10万死亡病例。 根据中国疾控中心发布的2009-2019年全国呼吸道传染病监测数据，流感病毒（IFV）和RSV是检出率最高的两种呼吸道病毒，分别占呼吸道病毒阳性病例的28.5%和16.8%。 2009-2021年中国九省份发热呼吸道症候群监测结果显示，8种呼吸道病毒的总检出率为40.59%，RSV和IFV的检出率位列前二，分别为11.78%和8.58%，其中肺炎病例的RSV检出率可达12.09%。2009-2021年中国九省份发热呼吸道症候群病例和肺炎病例中病毒检出率 IFV与RSV感染的临床表现 IFV与RSV感染的症状相似，且流行季节高度重叠，仅通过临床表现难以鉴别，确诊何种病原体感染需通过核酸检测等实验室病原学检查。 IFV合并RSV感染可加重病情 有研究显示，IFV合并RSV感染时，患者症状加重的风险显著增加。● 中日友好医院的一项病例研究显示，与IFV单一感染患者和RSV单一感染患者相比，IFV合并RSV感染患者的重症监护病房（ICU）收治率和有创机械通气使用率均明显升高（ICU收治率：47.4% vs. 20.1%，P=0.004；47.4% vs. 22.1%，P=0.020；有创机械通气：47.4% vs. 13.2%，P<0.001；47.4% vs. 17.7%，P=0.004）。此外，IFV合并RSV感染导致的60天全因死亡率显著高于IFV和RSV单一感染患者（36.8% vs. 8.0%，P<0.001；36.8% vs. 11.5%，P=0.004）。● 2009-2013年，中国东部地区12家哨点医院的急性下呼吸道感染病例监测结果显示，1046例经实验室PCR检测确诊的RSV感染住院病例中，37.3%（390/1046）的患者存在混合感染，其中RSV合并IFV感染最常见（33.3%，130/390），且合并IFV感染时的喉咙痛、气短和/或呼吸困难的发生率更高。 权威推荐 核酸检测的敏感性和特异性高，是指南共识推荐的呼吸道病毒感染临床早期诊断方法。 《成人流行性感冒诊疗规范急诊专家共识（2022版）》推荐意见4：首选上呼吸道鼻咽样本进行RT-PCR检测流感病毒核酸。在条件允许的情况下，推荐不同的检测方法组合应用。（证据等级Ⅱ，推荐强度B） 《中国儿童呼吸道合胞病毒感染诊疗及预防指南（2024医生版）》推荐意见2：核酸检测适用于各级医院门诊和急诊，有核酸检测条件的医院可以直接进行核酸检测；多重核酸检测方法适用于住院患儿入院前以及住院后的检测；不推荐应用二代测序作为临床常规检测（强推荐，高证据质量）。 《成人门急诊急性呼吸道感染诊治与防控专家共识》推荐意见12：如果在呼吸道病原体流行期间，尤其是病毒感染时，建议尽可能在起病早期采用基于核酸技术的检测方法。 南宫28基因根据呼吸道病原流行特点、临床诊疗需求和深化医改政策，不断丰富产品种类、完善产品方案，形成了切合病原流行、临床检测、医疗费用三个方面需求的“全面、灵活、高效、经济”呼吸道病原体核酸检测解决方案，临床端可灵活选择进行针对性单检或组合检测，助力各级医疗机构呼吸道传染病精准诊疗能力提升。 参考文献：[1] 国家免疫规划技术工作组流感疫苗工作组. 中国流感疫苗预防接种技术指南（2023-2024）. 中华流行病学杂志，2023，44(10):1507-1530.[2] Li Y, Wang X, Blau DM, et al. Global, regional, and national disease burden estimates of acute lower respiratory infections due to respiratory syncytial virus in children younger than 5 years in 2019: a systematic analysis. Lancet. 2022;399(10340):2047-2064.[3] Li ZJ, Zhang HY, Ren LL, et al. Etiological and epidemiological features of acute respiratory infections in China. Nat Commun. 2021;12(1):5026.[4] 崔爱利，朱贞，毛乃颖,等. 2009&mdash;2021年中国九省份发热呼吸道症候群监测病例中常见病毒感染情况分析. 中华预防医学杂志，2022，56(07):912-918.[5] 国家卫生健康委办公厅,国家中医药管理局办公室.关于印发流行性感冒诊疗方案（2020年版）的通知.[6] 中华预防医学会. 人呼吸道合胞病毒感染诊断（CT/CPMA 028-2023）. 中华预防医学杂志，2023，57(07):961-967.